Glosario
Genética Forense
Acreditación: reconocimiento formal de la aptitud de un laboratorio
para realizar un ensayo o conjunto de ensayos determinados.
ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado
como ADN, es un tipo de ácido nucléico, una macromolécula cuya estructura
consiste en una doble hélice formada por dos cadenas de unos elementos
denominados nucleótidos. Contiene la información genética usada en el
desarrollo y funcionamiento de las células de todos los organismos vivos
conocidos y de algunos virus. Es a través de esta molécula que la información
genética se transmite de padres a hijos.
ADNmt: ADN mitocondrial. Es el ADN contenido en la mitocondria y
que se transmite de madres a hijos e hijas. Es una molécula circular cuyas
características, elevada tasa de mutación y herencia por vía materna, le ha
hecho especialmente útil en estudios evolutivos, forenses o de diversidad
genética.
Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un
marcador genético.
Análisis
interlaboratorios: organización,
ejecución y evaluación de análisis sobre muestras o materiales idénticos o
similares, realizados por dos o más laboratorios de acuerdo a condiciones
predeterminadas.
Analista: individuo que realiza el análisis e interpreta los
resultados obtenidos.
Aseguramiento
de la Calidad: los planes y acciones sistemáticas necesarias para
demostrar que el servicio o producto cumple los requerimientos de calidad
especificados.
Auditoría: inspección realizada para evaluar, confirmar o verificar
las actividades relativas a la calidad.
Auxiliar o
técnico de laboratorio: persona que
realiza las técnicas analíticas o maneja las muestras bajo la supervisión de un
analista, pero no evalúa los resultados ni prepara o firma informes.
Autosomas: Cualquier cromosoma diferente a los cromosomas sexuales X
e Y. Las células somáticas humanas presentan 22 pares de autosomas (44 en
total).
Calibración: conjunto de operaciones las cuales establecen la relación
entre los valores indicados por un instrumento o sistema de medida, y los
correspondientes valores de una muestra conocida.
Cariotipo: Ordenamiento de la constitución cromosómica de un
individuo basado en su número y morfología. En el caso de los humanos es 46 XX
en el sexo femenino y 46 XY en el sexo masculino.
CODIS: Siglas de “COmbined DNA Index System”. Conjunto estándar
de 13 marcadores STR utilizados por los laboratorios de investigación forense
para obtener el perfil genético de una muestra biológica sometida a un análisis
forense.
Controles
negativos de amplificación: muestras
que contienen solamente los reactivos para la amplificación, sin adición de
ADN, y que se somete a la PCR
en las mismas condiciones que el resto de las muestras.
Controles
positivos de amplificación: muestras
que contienen los reactivos para la amplificación, con adición de ADN de tipado
conocido, y que se somete a la PCR
en las mismas condiciones que el resto de las muestras.
Coordinador
científico: persona responsable de
las operaciones técnicas del laboratorio.
Cromatina: material del que están compuestos los cromosomas (ADN y
proteínas).
Cromosoma: molécula discreta de cromatina que contiene genes o
marcadores genéticos. Se encuentran en el núcleo de las células o en la matriz
de las mitocondrias.
Cromosomas
sexuales: Cromosomas responsables del
sexo de un individuo. En la especie humana se les designa por X e Y. Cualquier
célula somática de un varón lleva el par XY, y cualquier célula somática de la
mujer lleva el par XX.
Diploide: se refiere al estado de una célula que contiene dos
juegos de cromosomas (dos veces el nº cromosómico N característico de una
especie). En la especie humana 2n=46 (23 pares de cromosomas). Todas las
células somáticas tienen 46 cromosomas.
dNTP (Deoxyribonucleotide Triphosphate): Se
distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato se encuentra siempre
localizado en posición 5′. Son los precusores utilizados en reacciones de
polimerización de DNA. Por ej. en replicación de DNA y ensayos de PCR.
Ejercicio
colaborativo: ejercicio
interlaboratorio para evaluar un método analítico.
Electroforesis: Es una técnica de laboratorio por la cual mezclas
complejas de moléculas como ADN proteínas, etc. se separan entre sí en un campo
eléctrico. La separación se realiza en función de la carga de la macromolécula
y de su tamaño (peso molecular).
Ensayo: operación técnica que consiste en la determinación de una
o varias características de un producto, proceso o servicio dado, de acuerdo
con un procedimiento especificado.
Ensayo de
aptitud: ejercicio interlaboratorio
para evaluar la competencia técnica de los laboratorios participantes.
Enzima de
Restricción: Enzima (un tipo de
proteína) que es capaz de reconocer una secuencia concreta de ADN, llamada
“Diana de Restricción”, y cortar la doble cadena de ADN por dichas dianas. Por
ejemplo, la enzima Taq (aislada de la bacteria Termus aquaticus), y que se
emplea en la reacción de PCR.
Equilibrio
Hardy-Weinberg: Estado de una
población ideal en que las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen
constantes a lo largo de las generaciones. Además, las frecuencias genotípicas
están determinadas por las frecuencias génicas, mediante una expresión
matemática bien determinada: en el caso de un gen o un marcador con solo 2
alelos, p2 (Homocigoto para un alelo), 2pq (heterocigoto), q2 (homocigoto para
el otro alelo), siendo p y q, las frecuencias de los alelos en la población
ideal.
Frecuencia
alélica: Proporción de individuos de
una población que han heredado una mutación o variante génica específica.
Gen: secuencia de ADN que puede codificar una proteína, o una
molécula que regula la expresión de otro u otros genes.
Genética
Forense: especialidad científica
encargada del estudio de identificación genética en el área forense y que
aborda la investigación de vestigios biológicos, investigación biológica de la
paternidad y de forma general la identificación de individuos.
Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que
incluye tanto los cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias.
Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de un
individuo. Constitución genética de un organismo. Para un locus particular, los
2 alelos concretos que se encuentran en él.
Haploide:
Se refiere al estado de una célula que contiene solo un juego de cromosomas
cuyo número es igual al nº cromosómico característico de una especie. Se
representa por la letra n, y en la especie humana ese nº n es 23. Los gametos
(óvulos y espermatozoides) son haploides.
Haplotipo.- Es la contracción entre haploide y genotipo.
Se utiliza para referirse a una combinación genética concreta en uno de los cromosomas.
Heterocigosidad: Proporción de individuos heterocigotos para un gen o un
marcador genético. Este parámetro proporciona una idea de lo polimórfico que
puede ser un gen o un marcador genético.
Heterocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético
se caracteriza porque sus dos alelos son diferentes.
Homocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético
se caracteriza porque sus dos alelos son iguales.
Índice de
Paternidad: es un resumen numérico de
la fuerza de la evidencia genética para una inclusión entre el padre alegado y
el hijo. Se basa en la razón de verosimilitud (LR) que compara que tan probable
es el haber observado los alelos compartidos entre el hijo y el padre alegado,
si este fuera el verdadero padre versus un hombre no relacionado (al azar) de
una misma población.
Informe: documento que presenta los resultados de un ensayo y
otras informaciones referentes al mismo.
Kit comercial: conjunto de reactivos preparados para la realización de
un análisis y suministrados por una empresa acreditada que los fabrica bajo
estrictas normas de calidad.
Locus/Loci: Lugar que ocupa un gen o un marcador en un cromosoma.
Leyes de Mendel
o herencia mendeliana: se refiere a
los principios básicos que gobiernan la transmisión de los caracteres genéticos
de los padres a su progenie, descubiertos por Gregorio Mendel en el siglo XIX.
Marcador
genético: Cualquier secuencia de ADN
codificante o no, que puede servir para caracterizar a un individuo en una
población.
Material de
referencia certificado: material o
sustancia en la que una o más propiedades son bien conocidas para poder ser
utilizado en la calibración de un equipo, asegurar la fiabilidad de una medida
o para asignar valores a materiales.
Mitocondria: Orgánulo celular que contiene en su matriz un tipo de ADN
circular que se hereda a través de las mujeres exclusivamente. En análisis
forense se emplean marcadores genéticos del ADN mitocondrial para rastrear
linajes femeninos.
Muestra
indubitada: material biológico al
cual se le conoce su identidad o se ha establecido su tipicidad.
Mutación: Son básicamente consecuencia de fallos en la reparación del
ADN.
Nucleótido: Unidad básica del ADN. Consiste en la unión de un glúcido
(pentosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada.
PCR: Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reacción en
Cadena de la Polimerasa)
Procedimiento de laboratorio que permite sintetizar ADN “in vitro”. Permite
obtener un número muy elevado de copias de un segmento de ADN (amplificación de
ADN) en un tiempo muy corto, a partir de una pequeña cantidad de ADN.
Personal de
apoyo en el laboratorio: individuos
que realizan funciones complementarias definidas, pero no analizan muestras.
Perfil Genético: conjunto de genotipos que muestra un individuo para un
conjunto de marcadores (típicamente los 13 STR’s que constituyen el CODIS)
Población ideal: Población “infinitamente grande”, en la que, para un
determinado marcador genético o un gen, los cruzamientos son aleatorios, y
sobre la que no actúan “fuerzas microevolutivas” (mutación, migración,
selección natural, deriva genética).
Polimorfismo: Característica de un gen/marcador que presenta más de 1
alelo en una población. En el análisis forense se utilizan marcadores muy
polimórficos.
Políticas de
Calidad: Son establecidas por la Jefatura como medio para
llegar a los objetivos de calidad, satisfacer requerimientos de acreditación.
Polymerase
Chain Reaction (PCR): amplificación
de ADN mediante un sistema enzimático por el cual una región específica de ADN
se multiplica mediante ciclos repetitivos.
Primer
(Cebador): Una secuencia corta de
oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
para la creación de moléculas más largas de ADN.
Procedimiento
analítico: secuencia de operaciones y
actividades necesarias para la realización de un ensayo de laboratorio.
Procedimiento
normalizado de trabajo (PNT): documento
escrito que contiene una descripción detallada de un procedimiento analítico,
encaminado a normalizar las operaciones y minimizar los errores.
Pruebas de
Competencia o Aptitud: pruebas
utilizadas para controlar el aseguramiento de la calidad e identificar áreas
que requieren mejoramiento en un laboratorio. Estas pruebas pueden ser internas
si son preparadas y administradas por el laboratorio o externas si proceden de
una agencia o laboratorio externo.
Prueba forense
de ADN: identificación y evaluación
de evidencia biológica mediante tecnologías que utilizan ADN.
Razón de
Verosimilitud: o Likelihood Ratio
(LR), es el coeficiente de dos probabilidades de un mismo evento bajo dos
hipótesis diferentes. Usualmente en numerador contiene la hipótesis del
acusador y el denominador la hipótesis de la defensa.
Reactivos
críticos: Reactivos determinados
mediante la práctica rutinaria o con estudios empíricos y que requieren
probarse en muestras previamente conocidas antes de utilizarse en el análisis
de evidencias para evitar la pérdida innecesaria de la muestra.
Replicabilidad: parámetro de calidad de un método que mide el grado de
concordancia de los resultados de un análisis mediante sucesivas medidas
realizadas en una misma muestra de ensayo, por un mismo analista, con un mismo
método, en el mismo equipo, en el mismo momento.
Repetibilidad: parámetro de calidad de un método que mide el grado de
concordancia de los resultados de un análisis mediante medidas realizadas en
porciones alícuotas de la misma muestra con un mismo método, llevadas a cabo
por el mismo analista, en el mismo equipo, dentro de un corto espacio de
tiempo.
Reproducibilidad:
parámetro de calidad de un método que
mide el grado de concordancia de los resultados de un análisis mediante medidas
realizadas en porciones alícuotas de la misma muestra con un mismo método,
llevadas a cabo en otro laboratorio (distinto analista, distinto equipo, distinto
momento).
Revisión
técnica: Evaluación de reportes,
notas, datos y otros documentos para asegurar que hay bases suficientes y
apropiadas para las conclusiones científicas. Esta revisión es realizad[1]a
por otro individuo cualificado.
RFLP: Siglas de “Restriction Fragment Length Polymorphism”
(Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción). Tipo de marcador
polimórfico de ADN consistente en variaciones en la longitud (nº de
nucleótidos) de un segmento de ADN, generado al actuar una enzima de restricción sobre el ADN total de una célula.
STR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de “Short Tandem Repeats”
(Repeticiones Cortas en Tandem). Tipo de marcador polimórfico de ADN cuyos
alelos consisten en variaciones en el número de veces que se repite
consecutivamente una secuencia básica de nucleótidos de entre 2 y 6. En los
análisis forenses se utilizan STR’s cuya secuencia básica es de 4 nucleótidos.
Técnico: individuo que realiza técnicas analíticas en muestras
forenses, bajo supervisión de un analista cualificado y realiza análisis de ADN
en muestras para incluirlas en una base de datos. El técnico no evalúa no emite
conclusiones ni prepara reportes finales.
Validación: proceso por el cual se evalúan las características de un
procedimiento para determinar la eficacia y exactitud para el uso asignado.
Verificación comprobación independiente llevada a cabo por una segunda
hallazgos de la primera.
VNTR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de “Variable Number of
Tandem Repeats” (Número Variable de Repeticiones en Tandem). Tipo de marcador
polimórfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el número de veces
que se repite consecutivamente una secuencia básica de nucleótidos de entre 7 y
100. Cada vez menos utilizados en genética forense.
