24-03-2016 Mendel

Glosario Genética Forense

Acreditación: reconocimiento formal de la aptitud de un laboratorio para realizar un ensayo o conjunto de ensayos determinados.

ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de ácido nucléico, una macromolécula  cuya estructura consiste en una doble hélice  formada por dos cadenas de unos elementos denominados nucleótidos. Contiene la información genética usada en el desarrollo y funcionamiento de las células de todos los organismos vivos conocidos y de algunos virus. Es a través de esta molécula que la información genética se transmite de padres a hijos.

ADNmt: ADN mitocondrial. Es el ADN contenido en la mitocondria y que se transmite de madres a hijos e hijas. Es una molécula circular cuyas características, elevada tasa de mutación y herencia por vía materna, le ha hecho especialmente útil en estudios evolutivos, forenses o de diversidad genética.

Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador genético.

Análisis interlaboratorios: organización, ejecución y evaluación de análisis sobre muestras o materiales idénticos o similares, realizados por dos o más laboratorios de acuerdo a condiciones predeterminadas.

Analista: individuo que realiza el análisis e interpreta los resultados obtenidos.

Aseguramiento de la Calidad: los planes y acciones sistemáticas necesarias para demostrar que el servicio o producto cumple los requerimientos de calidad especificados.

Auditoría: inspección realizada para evaluar, confirmar o verificar las actividades relativas a la calidad.

Auxiliar o técnico de laboratorio: persona que realiza las técnicas analíticas o maneja las muestras bajo la supervisión de un analista, pero no evalúa los resultados ni prepara o firma informes.

Autosomas: Cualquier cromosoma diferente a los cromosomas sexuales X e Y. Las células somáticas humanas presentan 22 pares de autosomas (44 en total).

Calibración: conjunto de operaciones las cuales establecen la relación entre los valores indicados por un instrumento o sistema de medida, y los correspondientes valores de una muestra conocida.

Cariotipo: Ordenamiento de la constitución cromosómica de un individuo basado en su número y morfología. En el caso de los humanos es 46 XX en el sexo femenino y 46 XY en el sexo masculino.

CODIS: Siglas de “COmbined DNA Index System”. Conjunto estándar de 13 marcadores STR utilizados por los laboratorios de investigación forense para obtener el perfil genético de una muestra biológica sometida a un análisis forense.

Controles negativos de amplificación: muestras que contienen solamente los reactivos para la amplificación, sin adición de ADN, y que se somete a la PCR en las mismas condiciones que el resto de las muestras.

Controles positivos de amplificación: muestras que contienen los reactivos para la amplificación, con adición de ADN de tipado conocido, y que se somete a la PCR en las mismas condiciones que el resto de las muestras.

Coordinador científico: persona responsable de las operaciones técnicas del laboratorio.

Cromatina: material del que están compuestos los cromosomas (ADN y proteínas).

Cromosoma: molécula discreta de cromatina que contiene genes o marcadores genéticos. Se encuentran en el núcleo de las células o en la matriz de las mitocondrias.

Cromosomas sexuales: Cromosomas responsables del sexo de un individuo. En la especie humana se les designa por X e Y. Cualquier célula somática de un varón lleva el par XY, y cualquier célula somática de la mujer lleva el par XX.

Diploide: se refiere al estado de una célula que contiene dos juegos de cromosomas (dos veces el nº cromosómico N característico de una especie). En la especie humana 2n=46 (23 pares de cromosomas). Todas las células somáticas tienen 46 cromosomas.

dNTP (Deoxyribonucleotide Triphosphate): Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato se encuentra siempre localizado en posición 5′. Son los precusores utilizados en reacciones de polimerización de DNA. Por ej. en replicación de DNA y ensayos de PCR.

Ejercicio colaborativo: ejercicio interlaboratorio para evaluar un método analítico.

Electroforesis: Es una técnica de laboratorio por la cual mezclas complejas de moléculas como ADN proteínas, etc. se separan entre sí en un campo eléctrico. La separación se realiza en función de la carga de la macromolécula y de su tamaño (peso molecular).

Ensayo: operación técnica que consiste en la determinación de una o varias características de un producto, proceso o servicio dado, de acuerdo con un procedimiento especificado.

Ensayo de aptitud: ejercicio interlaboratorio para evaluar la competencia técnica de los laboratorios participantes.

Enzima de Restricción: Enzima (un tipo de proteína) que es capaz de reconocer una secuencia concreta de ADN, llamada “Diana de Restricción”, y cortar la doble cadena de ADN por dichas dianas. Por ejemplo, la enzima Taq (aislada de la bacteria Termus aquaticus), y que se emplea en la reacción de PCR.

Equilibrio Hardy-Weinberg: Estado de una población ideal en que las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones. Además, las frecuencias genotípicas están determinadas por las frecuencias génicas, mediante una expresión matemática bien determinada: en el caso de un gen o un marcador con solo 2 alelos, p2 (Homocigoto para un alelo), 2pq (heterocigoto), q2 (homocigoto para el otro alelo), siendo p y q, las frecuencias de los alelos en la población ideal.

Frecuencia alélica: Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.

Gen: secuencia de ADN que puede codificar una proteína, o una molécula que regula la expresión de otro u otros genes.

Genética Forense: especialidad científica encargada del estudio de identificación genética en el área forense y que aborda la investigación de vestigios biológicos, investigación biológica de la paternidad y de forma general la identificación de individuos.

Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias.

Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de un individuo. Constitución genética de un organismo. Para un locus particular, los 2 alelos concretos que se encuentran en él.

 Haploide: Se refiere al estado de una célula que contiene solo un juego de cromosomas cuyo número es igual al nº cromosómico característico de una especie. Se representa por la letra n, y en la especie humana ese nº n es 23. Los gametos (óvulos y espermatozoides) son haploides.

Haplotipo.- Es la contracción entre haploide y genotipo. Se utiliza para referirse a una combinación genética concreta en uno de los cromosomas.

Heterocigosidad: Proporción de individuos heterocigotos para un gen o un marcador genético. Este parámetro proporciona una idea de lo polimórfico que puede ser un gen o un marcador genético.

Heterocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son diferentes.

Homocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son iguales.

Índice de Paternidad: es un resumen numérico de la fuerza de la evidencia genética para una inclusión entre el padre alegado y el hijo. Se basa en la razón de verosimilitud (LR) que compara que tan probable es el haber observado los alelos compartidos entre el hijo y el padre alegado, si este fuera el verdadero padre versus un hombre no relacionado (al azar) de una misma población.

Informe: documento que presenta los resultados de un ensayo y otras informaciones referentes al mismo.

Kit comercial: conjunto de reactivos preparados para la realización de un análisis y suministrados por una empresa acreditada que los fabrica bajo estrictas normas de calidad.

Locus/Loci: Lugar que ocupa un gen o un marcador en un cromosoma.

Leyes de Mendel o herencia mendeliana: se refiere a los principios básicos que gobiernan la transmisión de los caracteres genéticos de los padres a su progenie, descubiertos por Gregorio Mendel en el siglo XIX.

Marcador genético: Cualquier secuencia de ADN codificante o no, que puede servir para caracterizar a un individuo en una población.

Material de referencia certificado: material o sustancia en la que una o más propiedades son bien conocidas para poder ser utilizado en la calibración de un equipo, asegurar la fiabilidad de una medida o para asignar valores a materiales.

Mitocondria: Orgánulo celular que contiene en su matriz un tipo de ADN circular que se hereda a través de las mujeres exclusivamente. En análisis forense se emplean marcadores genéticos del ADN mitocondrial para rastrear linajes femeninos.

Muestra indubitada: material biológico al cual se le conoce su identidad o se ha establecido su tipicidad.

Mutación: Son básicamente consecuencia de fallos en la reparación del ADN.

Nucleótido: Unidad básica del ADN. Consiste en la unión de un glúcido (pentosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada.

PCR: Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reacción en Cadena de la Polimerasa) Procedimiento de laboratorio que permite sintetizar ADN “in vitro”. Permite obtener un número muy elevado de copias de un segmento de ADN (amplificación de ADN) en un tiempo muy corto, a partir de una pequeña cantidad de ADN.

Personal de apoyo en el laboratorio: individuos que realizan funciones complementarias definidas, pero no analizan muestras.

Perfil Genético: conjunto de genotipos que muestra un individuo para un conjunto de marcadores (típicamente los 13 STR’s que constituyen el CODIS)

Población ideal: Población “infinitamente grande”, en la que, para un determinado marcador genético o un gen, los cruzamientos son aleatorios, y sobre la que no actúan “fuerzas microevolutivas” (mutación, migración, selección natural, deriva genética).

Polimorfismo: Característica de un gen/marcador que presenta más de 1 alelo en una población. En el análisis forense se utilizan marcadores muy polimórficos.

Políticas de Calidad: Son establecidas por la Jefatura como medio para llegar a los objetivos de calidad, satisfacer requerimientos de acreditación.

Polymerase Chain Reaction (PCR): amplificación de ADN mediante un sistema enzimático por el cual una región específica de ADN se multiplica mediante ciclos repetitivos.

Primer (Cebador): Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de moléculas más largas de ADN.

Procedimiento analítico: secuencia de operaciones y actividades necesarias para la realización de un ensayo de laboratorio.

Procedimiento normalizado de trabajo (PNT): documento escrito que contiene una descripción detallada de un procedimiento analítico, encaminado a normalizar las operaciones y minimizar los errores.

Pruebas de Competencia o Aptitud: pruebas utilizadas para controlar el aseguramiento de la calidad e identificar áreas que requieren mejoramiento en un laboratorio. Estas pruebas pueden ser internas si son preparadas y administradas por el laboratorio o externas si proceden de una agencia o laboratorio externo.

Prueba forense de ADN: identificación y evaluación de evidencia biológica mediante tecnologías que utilizan ADN.

Razón de Verosimilitud: o Likelihood Ratio (LR), es el coeficiente de dos probabilidades de un mismo evento bajo dos hipótesis diferentes. Usualmente en numerador contiene la hipótesis del acusador y el denominador la hipótesis de la defensa.

Reactivos críticos: Reactivos determinados mediante la práctica rutinaria o con estudios empíricos y que requieren probarse en muestras previamente conocidas antes de utilizarse en el análisis de evidencias para evitar la pérdida innecesaria de la muestra.

Replicabilidad: parámetro de calidad de un método que mide el grado de concordancia de los resultados de un análisis mediante sucesivas medidas realizadas en una misma muestra de ensayo, por un mismo analista, con un mismo método, en el mismo equipo, en el mismo momento.

Repetibilidad: parámetro de calidad de un método que mide el grado de concordancia de los resultados de un análisis mediante medidas realizadas en porciones alícuotas de la misma muestra con un mismo método, llevadas a cabo por el mismo analista, en el mismo equipo, dentro de un corto espacio de tiempo.

Reproducibilidad: parámetro de calidad de un método que mide el grado de concordancia de los resultados de un análisis mediante medidas realizadas en porciones alícuotas de la misma muestra con un mismo método, llevadas a cabo en otro laboratorio (distinto analista, distinto equipo, distinto momento).

Revisión técnica: Evaluación de reportes, notas, datos y otros documentos para asegurar que hay bases suficientes y apropiadas para las conclusiones científicas. Esta revisión es realizad[1]a por otro individuo cualificado.

RFLP: Siglas de “Restriction Fragment Length Polymorphism” (Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción). Tipo de marcador polimórfico de ADN consistente en variaciones en la longitud (nº de nucleótidos) de un segmento de ADN, generado al actuar una enzima de restricción sobre el ADN total de una célula.

STR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de “Short Tandem Repeats” (Repeticiones Cortas en Tandem). Tipo de marcador polimórfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el número de veces que se repite consecutivamente una secuencia básica de nucleótidos de entre 2 y 6. En los análisis forenses se utilizan STR’s cuya secuencia básica es de 4 nucleótidos.

Técnico: individuo que realiza técnicas analíticas en muestras forenses, bajo supervisión de un analista cualificado y realiza análisis de ADN en muestras para incluirlas en una base de datos. El técnico no evalúa no emite conclusiones ni prepara reportes finales.

Validación: proceso por el cual se evalúan las características de un procedimiento para determinar la eficacia y exactitud para el uso asignado.

Verificación comprobación independiente llevada a cabo por una segunda hallazgos de la primera.

VNTR: Tipo de ADN repetitivo. Siglas de “Variable Number of Tandem Repeats” (Número Variable de Repeticiones en Tandem). Tipo de marcador polimórfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el número de veces que se repite consecutivamente una secuencia básica de nucleótidos de entre 7 y 100. Cada vez menos utilizados en genética forense.

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